As distrofias musculares são doenças hereditárias caracterizadas por uma desordem progressiva dos músculos. Os músculos tornam-se fracos e atrofiam com o tempo. A distrofia muscular tipo Duchenne é a mais comum das distrofias. Nesta distrofia, durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal é às vezes relatado pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas. Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.
O exame físico revela atrofia da musculatura proximal e logo surge hipertrofia de panturrilhas devido a grande quantidade de depósito de gordura substituindo as fibras musculares. O envolvimento de membros inferiores é mais acentuado e precoce do que o de membros superiores. Nas fases mais avançadas da doença, a musculatura distal é também comprometida e observa-se o desenvolvimento de cifoescoliose (desvio da coluna). Em 50 por cento das crianças pode haver acometimento do coração (cardiomiopatia).
O exame físico revela atrofia da musculatura proximal e logo surge hipertrofia de panturrilhas devido a grande quantidade de depósito de gordura substituindo as fibras musculares. O envolvimento de membros inferiores é mais acentuado e precoce do que o de membros superiores. Nas fases mais avançadas da doença, a musculatura distal é também comprometida e observa-se o desenvolvimento de cifoescoliose (desvio da coluna). Em 50 por cento das crianças pode haver acometimento do coração (cardiomiopatia).
CAUSA
Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X. Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50 por cento para filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm relação, em sua maioria, com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o gene normal. Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível.
TRATAMENTO
Após o diagnóstico e a detecção de portadores através da dosagem de CPK ou da distrofina, o aconselhamento genético é a primeira conduta a ser tomada. O aconselhamento pode ser difícil nos casos únicos de um grupo familiar, uma vez que as mutações novas respondem por porcentagem relativamente alta dos casos, e determinar, com certeza, se a mãe é portadora da mutação pode ser tarefa complexa.
A terapia funcional tem como principais objetivos, retardar o desenvolvimento de deformidades graves através de exercícios ativos e correção da postura, estimular a independência nas atividades de vida diária e melhorar a ventilação pulmonar. A criança deve ser incentivada a evitar a cadeira de rodas até quando possível. É importante ressaltar que exercícios intensivos não trazem nenhum ganho de massa muscular ou de força e são contra-indicados nos pacientes que apresentam comprometimento cardíaco.
Nas fases mais avançadas da doença, as adaptações na cadeira de rodas devem ser planejadas de acordo com as necessidades específicas de cada criança e o tratamento cirúrgico da escoliose deve ser considerado.
Programas de socialização, suporte emocional e apoio à família são momentos importantes do tratamento.
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