A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.
Quais as causas?
Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.
As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.
Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.
Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.
Quais as doenças associadas?
O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.
Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase.
Existe tratamento?
Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.
Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.
A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.
Podem ter uma vida sexual activa?
Um pessoa com este tipo de mutação depois de receber o tratamento adequado consegue ter uma vida completamente normal, inclusivamente a nível sexual. O único problema é conseguir um parceiro que não seja preconceituoso e com o qual o individuo com a doença consiga sentir-se à vontade em estar com esse parceiro.
Quais as dificuldades/limitações?
Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida.
Os bebés que têm esta mutação sofrem de uma enorme desidratação e a ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas.
Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença.
Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações.
Qual a percentagem?
Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos.
Ra, cuidado p nao ter filhos, neste caso seria mais viavel NAO TE-LOS para nao expor sua futura geracao aos sofrimentos e decpcoes que vcs infrigira em seus filhos.....
ResponderExcluirEstão aqui fotografias colocadas sem autorização.
ResponderExcluirEncontra-se uma fotografia de uma pessoa já falecida.