Você sabe o que é de Síndrome de Rubinstein-Taybi ? A síndrome de Rubinstein-Taybi(SRT) foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi só em 1963 que dois médicos Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais, e retardo mental. Desde então a síndrome ficou prontamente identificável e foram informados centenas de casos no mundo todo.
Características típicas da síndrome incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos do pé grandes. Às vezes, os polegares e/ou hálux são angulados. Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem (criptorquidia). O retardo mental está associado à síndrome de Rubinstein-Taybi. A extensão de retardo mental varia em cada indivíduo: muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade maior. Cada criança deveria ser avaliada por uma base individual.
Elizabeth Fritzsons da Silva
Psicóloga e Diretora da Unidade de Atenção aos Direitos da Pessoa com Deficiência
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